Introducción: la introducción de los adelantos científicos técnicos en la práctica médica, como nuevos medicamentos, vacunas, procedimientos diagnósticos y terapéuticos, entre otros, se han convertido en un elemento vital de la actividad social del hombre. Objetivo: socializar algunas consideraciones teóricas del enfoque ciencia, tecnología y sociedad en el diagnóstico y tratamiento de la Fenilcetonuria. Método: la revisión narrativa que se presenta, resultó de la contrastación de criterios de varios autores, acerca del enfoque ciencia, tecnología y sociedad y su valor en el diagnóstico y tratamiento de la Fenilcetonuria, como uno de los errores innatos del metabolismo, apoyados en los métodos teóricos de la investigación científica a partir de bases de datos disponibles (Scielo, Medline, Scopus, Medscape), con el buscador Google académico. Resultados: el trabajo se estructuró en contextualización de las direcciones principales e interrelaciones del enfoque ciencia, tecnología y sociedad, Fenilcetonuria como error innnato del metabolismo, causas fundamentales de la incapacidad del individuo para convertir la fenilalanina en tirosina, pautas para el adecuado abordaje de la enfermedad, y desarrollo tecnológico y resultados del programa cubano de pesquisa neonatal de Fenilcetinuria. Conclusiones: la interrelación del enfoque de ciencia, tecnología y sociedad es indispensable a la hora de hacer el diagnóstico y tratamiento de la Fenilcetonuria.

Palabras clave: Enfoque ciencia-tecnología y sociedad, diagnóstico, tratamiento, fenilcetonuria.