Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades producidas por un defecto genético que comprometen uno o más componentes del sistema inmune. Tradicionalmente se consideraron enfermedades raras, los últimos estudios muestran una incidencia de 1 en cada  5 000 nacimientos. Un 10% de pacientes con infecciones recurrentes se presume padezcan una inmunodeficiencia primaria. Las inmunodeficiencias primarias se organizan en 10 grupos según su fenotipo clínico. Se realizó una revisión de 16 fuentes para caracterizar clínicamente las infecciones en las inmunodeficiencias combinadas graves. Las inmunodeficiencias combinadas se caracterizan por presentar infecciones recurrentes y oportunistas que comienzan tempranamente y de etiología variada como virus, parásitos y bacterias. Debido a esto son enfermedades letales en los primeros años de vida a menos que su diagnóstico sea temprano.