RESUMEN 

Introducción: el síndrome de Marfán (SM) es un trastorno genético del tejido conectivo que se produce por un defecto en la síntesis de la fibrilina tipo 1 (FBN-1), proteína necesaria para la correcta función del colágeno. Este cuenta con una prevalencia de 1 cada 5 000 recién nacidos, por lo que se clasifica como una enfermedad rara. Objetivo: fundamentar los conocimientos sobre la incidencia del Síndrome de Marfán en pacientes de edades pediátricas. Materiales y Métodos: se realizó un estudio de revisión en el período del 22 de febrero al 31 de mayo de 2021. Se realizó una amplia búsqueda de información por las bases de datos presentes en la red de Infomed: Scielo-Cuba y ScienceDirect. Los términos más empleados en la búsqueda fueron: Síndrome de Marfán, edades pediátricas, trastorno, genética, dilatación aortica. Se revisaron un total de 14 referencias bibliográficas, de las cuales solo 10 fueron incluidas. Desarrollo: cada niño que nace de un padre con síndrome de Marfán tiene un 50% de probabilidades de padecerlo también. Existe una probabilidad del 5 al 25 % de los casos que no presentan antecedentes familiares de la enfermedad lo que se denomina caso esporádico. Es difícil de descubrir en la infancia debido a que muchos de los niños tienen un peso y una talla normales. Conclusiones: Los síntomas del SM pueden ir desde manifestaciones oculares, óseas y cardiovasculares. Tal es así que estas últimas ocasionan la mayor morbilidad y mortalidad de existir complicaciones en la enfermedad. Los pacientes pediátricos deberán seguir tratamientos para corregir las manifestaciones sistémicas.PALABRAS CLAVE: Síndrome de Marfán, edades pediátricas, trastorno, genética, dilatación aortica.

ABSTRACT

Introduction: Marfan syndrome (MS) is a genetic disorder of the connective tissue that is produced by a defect in the synthesis of fibrillin type 1 (FBN-1), a protein necessary for the correct function of collagen. This has a prevalence of 1 in 5,000 newborns, which is why it is classified as a rare disease. Objective: to base the knowledge on the incidence of Marfan Syndrome in pediatric patients. Materials and Methods: a review study was carried out in the period from February 22 to May 31, 2021. A broad search for information was carried out through the databases present in the Infomed network: Scielo-Cuba and ScienceDirect. The most used terms in the search were: Marfan syndrome, pediatric ages, disorder, genetics, aortic dilation. A total of 14 bibliographic references were reviewed, of which only 10 were included. Development: every child born to a parent with Marfan syndrome has a 50% chance of suffering from it as well. There is a probability of 5 to 25% of cases that do not have a family history of the disease, which is called sporadic case. It is difficult to discover in childhood because many of the children are of normal weight and height. Conclusions: The symptoms of MS can range from ocular, bone and cardiovascular manifestations. So much so that the latter cause the highest morbidity and mortality if there are complications in the disease. Pediatric patients should undergo treatments to correct systemic manifestations.KEY WORDS: Marfan syndrome, pediatric ages, disorder, genetics, aortic dilatation.